Doktor bize "Laia tamamen sağır" dedi. Zaman ve mekan algısı tamamen yok olmuş gibi her şey donmuştu. Bu, Pablo Garrigos ve Almudena Velasco çiftinin kızları Laia daha birkaç aylıkken aldıkları yıkıcı bir haberdi. Hissettiklerini "o anda donup kalmak" diye açıklıyorlar ama daha fazla kötü haber yoldaydı. Laia sadece işitme engelli değildi, gelişiminde de gecikmeler vardı. Tek başına yuvarlanmak ya da başını dik tutmak gibi bebeklerdeki gelişim noktalarına erişememişti.

Sonunda, birkaç tur testin ardından Laia'nın çok nadir görülen bir hastalığı olduğu tespit edildi. Dünyada 50'den daha az kişi bu hastalığa sahipti. İspanyol Nadir Hastalıklar Federasyonuna (FEDER) göre dünya genelinde bilinen yedi bin dolayında nadir hastalık var ve iki bin hastalık daha belgelenmeyi bekliyor. Küresel bir kuruluşa göre nadir hastalıklarda teşhis için ortalama beş yıl beklemek gerekiyor. Laia'nın hızla teşhis edilmesi pek görülmeyen bir durumdu. Anne ve babası bunu şansa ve dirayetli doktorlara bağlıyor. Yine de hastalığın adını koymak, sıklıkla bir tedaviye evrilmiyor çünkü bu hastalıklar konusunda çok az araştırma yapılıyor. Aileler, çoğunlukla büyük bir bürokrasi, fon bulma çabaları ve uykusuz gecelerle geçen süreci kendi başlarına yönetmek zorunda kalıyor.

İspanyol çift, yaşadıkları Belçika'da normal bir hamilelik geçirdi. Doğum öncesi kontroller ve doğumun kendisinde sorun yoktu. Laia yeni doğan bebeklere yapılan standart hastane kontrolleri çerçevesinde duyma testinden geçirildi. Fakat tepki yoktu. Doktorlar testi tekrarlayıp, aynı sonucu alınca, Laia bir kulak burun boğaz uzmanına sevk edildi. Sonuçları aldıklarında ciddi bir sorun olduğu iyice anlaşıldı. Doktor Laia'nın işitme engelli olduğunu söyledi.

Pablo bu noktada geleceğin biraz daha parlak göründüğünü söylüyor. "İşitme engelli çocukların okula, üniversitelere gittiğini, duyabildiğini, dil öğrenebildiğini gördük" diyor. Aslında çiftin doktora gitmesinin asıl nedeni Laia'nın emmekte zorlanması ve başını tutacak ve kendi başına yuvarlanacak enerjisinin olmamasıydı. Doktorlar başta bu sorunların hipotoniden kaynaklanabileceğini düşündü ve fizyoterapiye yönlendirdiler. Hipotoni işitme engeliyle ilişkilendirilen ve kastaki gerginlik veya gerilmeye karşı direnci sağlayan kas tonusundaki düşüklüğü ifade ediyor. Fizyoterapi de işe yaramayınca, çift kendi araştırmasına başladı.

Bir pediatrik nöroloji uzmanı virüsleri ve genetik hastalıkları elemek için Laia üzerinde bir dizi test yaptı. Sonuçta, çok çok az görülen KARS1 sendromu teşhisi konuldu. KARS sendromu, KARS 1 genindeki bir kusurdan kaynaklanıyor. Hücreler yeterince enerji üretemiyor ve bu durum sinir sistemiyle, beyin, göz ve karaciğer gibi organları etkiliyor. Semptomlar değişiyor ama en sık görülenleri serebral palsi, duyma ve görme kaybı, epilepsi ve konuşamama. İlerleyen bir hastalık ve bu da zamanla kötüleştiği anlamına geliyor.

Pablo ve Almudena gerçekçi. Kızlarının büyük ihtimalle tedavi edilemeyeceğini biliyorlar ama yaşam kalitesinin iyileşmesini istiyorlar. Ayrıca çabalarının aynı hastalığı taşıyan diğer çocukların bir gün bunu herhangi bir hastalıkmış gibi geçirmelerini sağlamasını umuyorlar.