Günümüzde Alzheimer, ALS ve Parkinson gibi nörodejeneratif hastalıkların oluşumunda genetik yatkınlık kadar çevresel faktörlerin de etkili olduğu biliniyor. Bu bilgi Fransız Alplerinde görülen gizemli ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz) kümelenmesi hakkında bize büyük ipuçları sunuyor.

2009 yılında Grenoble’daki bir hastanede nörolog olan Emmeline Lagrange, 42 yaşındaki bir köylü kadına ALS teşhisi koyduğunda bunun talihsiz bir rastlantı olduğunu düşündü. Avrupa’da her yıl 100.000 kişiden yalnızca 2–3’ünde görülen bu hastalık, küçük bir Fransız Alpleri köyünde ortaya çıkmıştı. Lagrange, bunun köydeki nadir vakalardan biri olduğunu düşündü. Ancak köyün pratisyen hekimi Valerie Foucault şaşırtıcı bir yanıt verdi: "Bu hastalığı çok iyi biliyorum çünkü bu köyde dördüncü vaka." Bu söz, yıllar sürecek bir araştırmanın başlangıcı oldu. Takip eden dönemde köyde toplam 16 ALS vakası tespit edildi. Bu sayı, köy nüfusuna oranlandığında normalden yaklaşık 10 kat fazlaydı. Böyle bir kümelenme, bilim insanlarının dikkatini çekti.

Başta akla gelen olasılık genetikti. Küçük nüfus nedeniyle akraba evliliklerinin yaygın olabileceği ve bunun ALS salgınına yol açmış olabileceği düşünüldü. Ancak Lagrange ve ekibi, köydeki 12 hastanın DNA’sını incelediklerinde ALS ile ilişkili bilinen mutasyonlara rastlamadı. Bu kişilerin aile geçmişinde de (ebeveyn, büyükanne-büyükbaba gibi) ALS vakası bulunmuyordu. Bunun üzerine araştırmacılar çevresel faktörleri incelemeye koyuldular. Toprak, su ve hava örnekleri kontrol edildi, ancak bilinen herhangi bir risk faktörüne işaret etmedi.

2017’de Lagrange ve ekibi, Fransız Alpleri’nde görülen ALS vakalarını özetleyen bir çalışmada şöyle yazdı: Hastalar birbirlerinin komşusu ve birçok çevresel maruziyeti paylaşıyor, bunların bazıları toksik olabiliyor. Ancak sekiz yıl boyunca gerçek bir cevap bulunamadı. Fransız sağlık yetkilileri ise ortak bir risk faktörü bulamadıklarını açıkladı. Ancak altı hastanın “yerel mantarları tükettiği” not edilmişti.

Beslenme alışkanlıklarının nörolojik hastalık salgınlarına sebep olabileceği düşüncesi aslında yeni değil. 2. Dünya Savaşı sonlarında Guam’da ABD’li araştırmacılar, Chamorro halkında benzer bir nörolojik hastalık salgını gözlemlemişti. Araştırmalar, bu toksinin biyomagnifikasyon yoluyla yerel meyve yarasaları aracılığıyla da insanlara geçtiğini ve bu hayvanların BMAA'yı yağ dokularında biriktirebildiğini göstermiştir. Dolayısıyla Chamoro halkının bu yarasaları tüketmesinin olası maruziyet yolu olduğu düşünülebilir.

Yerel halkla görüşmeler yapan araştırmacılar, hastaların hepsinin, Fransa'da satışı yasak olmasına rağmen yalancı kuzugöbeği (İng: "false morel") mantarını düzenli olarak yediklerini buldu. Yalancı kuzugöbeği, içerdiği gyromitrin adlı toksik bileşiğiyle karaciğer, merkezi sinir sistemi ve böbrekleri etkileyen akut zehirlenmelere yol açabilir. Önemli bir nokta da, ALS hastalarının çoğunun NAT2 geninin yavaş asetilasyon fenotipine sahip olmasıydı. Bu genetik özellik, toksinlerin vücutta daha uzun süre kalmasına ve potansiyel olarak sinir hücrelerine zarar verme riskinin artmasına katkıda bulunabilir. Bulgular, yanlış şekilde tanımlanmış bir mantarın tüketimi ile uzun vadeli motor nöron hastalığı arasında olası bir bağlantıya işaret edebilir ve bu durum, genetik yatkınlık ve çevresel toksinlerin bir araya gelerek nörodejeneratif hastalıklara yol açabileceğini destekler.

Sonuç olarak Guam adasında da görüldüğü gibi beslenme alışkanlıklarının nörodejenatif hastalıklarda kritik roller oynayabileceğini göstermektedir. Ancak bu gizemli salgının kesin nedeni hâlâ tartışmalıdır.