Ülkede 6 milyona yakın kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin ediliyor. Hastalar tanıdan tedaviye, ilaca erişimden ayrımcılığa dek pek çok sorun yaşıyor. Multidisipliner merkez eksikliği, yetersiz geri ödemeler ve sosyal destek mekanizmalarının yetersizliği ailelerin yükünü artırıyor. Hastalar seslerinin duyulmasını istiyor.

19.10.2026 03:40

Giriş: 19.10.2026 03:40

Güncelleme: 19.10.2026 04:26

A- A A+

Ada Sude ATAK

Albinizmden Treacher Collins sendromuna, Frontonazal Displazi’den I-Cell hastalığına kadar binlerce nadir hastalık, milyonlarca kişinin yaşamını etkiliyor. Tanı süreçlerinin uzaması, uzman hekim ve multidisipliner merkez eksikliği, yetersiz geri ödemeler ve bürokratik engeller hastaların yaşamını zorlaştırıyor. Hastalar ve aileleri, tedaviye, bakıma ve sosyal desteğe erişebilmek için mücadele ettiklerini söyledi.

Toplumda 2 bin kişide bir ya da daha az sıklıkta görülen hastalıklar nadir hastalık olarak tanımlanıyor. Yaklaşık 8 bin nadir hastalığın bulunduğu belirtilirken hastalıkların yüzde 80’inin genetik kökenli olduğu ifade ediliyor. Büyük bölümü kronik ve ilerleyici seyreden hastalıklar, hastaların yanı sıra bakım sorumluluğunu üstlenen aileleri de ekonomik ve psikolojik açıdan etkiliyor.

MERKEZLER YETERSİZ

Yüz ve kafatası gelişimini etkileyen Treacher Collins sendromu, nadir hastalıkların yol açtığı sorunların örneklerinden biri. Solunum, işitme, beslenme ve çene gelişimini etkileyebilen sendrom nedeniyle bazı hastalar çocukluklarından itibaren birden fazla cerrahi müdahaleye ihtiyaç duyabiliyor. Kızı da Treacher Collins sendromuyla yaşayan Yüzümle Mutluyum Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Emre Erdal, Türkiye’de kraniyofasiyal cerrahi (kafatası ve yüz kemiklerinde görülen doğuştan gelen ya da sonradan oluşan şekil bozukluklarını, gelişim sorunlarını ve hasarları düzeltmek amacıyla yapılan cerrahi işlem) alanındaki kapasitenin geliştirilmesi gerektiğini belirtti. Hacettepe Üniversitesi’nde bu alanda çalışmalar yürütüldüğünü ancak hizmetlerin henüz yeterince sistematik bir yapıya kavuşmadığını söyleyen Erdal, yüz farklılıklarıyla yaşayan çocukların sağlık hizmetlerinin yanı sıra eğitim ve sosyal yaşamda da sorunlarla karşılaştığına dikkat çekti. Yüz anomalileriyle yaşayan çocukların sağlık hizmetleri dışında da sorunlarla karşılaştığını vurgulayan Erdal, okulda ve sosyal yaşamda dış görünüş üzerinden yapılan yorumların, dışlanmanın ve akran zorbalığının çocukların psiko sosyal gelişimini etkileyebildiğini söyledi. Ciltte, saçta ve gözlerde pigment üretimini etkileyen albinizm, yalnızca sağlık alanında değil, eğitim ve gündelik yaşamda da ek ihtiyaçlar doğuruyor.

EK MALİYETLER ZORLUYOR

Güneş ışınlarından korunmak için güneş kremi kullanmak zorunda olan albinizmli bireyler, az görme nedeniyle özel optik araçlara da ihtiyaç duyabiliyor. Ancak bu ürünlerin maliyeti, ailelerin bütçesine önemli bir yük getiriyor. Albinizm Derneği Başkanı Berkay Ömer Ünal, Sosyal Güvenlik Kurumu’nun (SGK) güneş kremi için yaptığı geri ödemenin gerçek maliyetin çok gerisinde kaldığını söyledi. Kendisi de albinizmli olan Ünal, aylık geri ödeme tutarının 249 liraya yükseldiğini, buna karşın güneş kremlerinin fiyatının bin 200 liradan başlayıp 2 bin liraya yaklaşabildiğini anlattı. Albinizmli çocukların karşılaştığı sorunlar sağlık giderleriyle sınırlı değil. Az görmeye uygun eğitim materyallerine erişim de önemli bir sorun olarak öne çıkıyor. Ünal, merkezi sınavlarda büyük puntolu kitapçık sağlanabildiğini ancak aynı desteğin derslerde sistematik biçimde sunulmadığını söyledi. Filtreli gözlük kullanan çocukların dahi sınıfta tahtayı okumakta zorlanabildiğini söyleyen Ünal, Millî Eğitim Bakanlığı’na derslerde de büyük puntolu materyal sağlanmasını bekledikleri çağrısı yaptı. Özel filtreli ve teleskopik gözlüklerin yüksek maliyetlerine dikkat çeken Ünal, bazı mini teleskopik gözlüklerin yaklaşık 5 bin dolara, diğer teleskopik gözlüklerin ise bin-bin 200 avroya kadar çıkabildiğini, SGK’nin bazı cihazlar için karşıladığı tutarın yaklaşık 800 lira olduğunu, desteğin maliyetin çok altında kaldığını vurguladı. Ünal, albinizmli çocukların akran zorbalığıyla da karşı karşıya kaldığını kaydetti.

DOĞRU TANIYA ULAŞMAK ÇOK ZOR

Nadir hastalıklarda yaşanan sorunların başında doğru tanıya ulaşmak geliyor. Yüzün özellikle alın, burun ve göz gelişimini etkileyen doğuştan bir gelişim bozukluğu olan Frontonazal Displazi tanısıyla yaşayan 10 yaşındaki Z. Erke’nin annesi Hatice Erke, kızının doğumundan sonra farklı hastalıkların değerlendirildiğini ancak doğru tanıya ulaşmanın uzun sürdüğünü söyledi. İlk değerlendirmelerde çeşitli sendromların gündeme geldiğini, kesin tanıya ulaşmak için farklı hekimlere başvurduklarını anlatan Erke, sonunda ABD’deki bir hekimin değerlendirmesiyle Frontonazal Displazi tanısına ulaştıklarını, Türkiye’deki genetik değerlendirmeyle de tanının doğrulandığını belirtti. Kızının tanısının ardından cerrahi müdahale için uygun uzman arayışına girdiklerini söyleyen Erke, 2016 yılında Türkiye’de kraniyofasiyal cerrahi alanında ekip bulmakta büyük güçlük yaşadıklarını, sonunda ABD’den bir doktorun Türkiye’ye getirilmesiyle ameliyatı gerçekleştirebildiklerini kaydetti. "Hiçbir devlet desteği görmedik. Maddi boyutunu geçin, psikolojik anlamda da destek göremedik" diyen Erke, kızının ilkokula başladığı dönemde bir velinin çocuğunun zihinsel bir sorunu olmadığını gösteren rapor istediğini, bu deneyimin kendisini derinden etkilediğini söyledi.

ERKEN TANI VE BÜTÜNCÜL BAKIM ŞART

Mukolipidoz Tip II olarak da bilinen I-Cell hastalığı, hücrelerin bazı maddeleri parçalama ve geri dönüştürme işlevlerini etkileyen, çok nadir görülen kalıtsal bir hastalık. Büyüme ve gelişimin yanı sıra kemikleri, eklemleri, kalbi ve solunum sistemini etkileyebiliyor. MPS ve Benzeri Lizozomal Hastalıklar Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Uzman Dr. Alev Şaylan, hastalığın belirtilerinin başka hastalıklarla benzerlik göstermesinin tanı sürecini zorlaştırabildiğini söyledi. Avrupa'daki araştırmalarda hastalığın yaklaşık 123 bin ila 2 milyon doğumda bir görülebildiğinin bildirildiğini aktaran Şaylan, özel enzim incelemeleri ve genetik testlerin tanıda önem taşıdığını kaydetti. Şaylan, çocuk metabolizma, çocuk kardiyoloji, göğüs hastalıkları, fizik tedavi ve rehabilitasyon ile beslenme uzmanlarının birlikte çalıştığı multidisipliner bir bakım planının önemine dikkat çekti. Şaylan, bakım sorumluluğunun aileler üzerinde fiziksel ve psikolojik yük oluşturduğunu belirterek psikolojik desteğin yalnızca ailelerin zorlandığı dönemlerde değil, tanıdan itibaren bakım sürecinin bir parçası olarak sunulması gerektiğini söyledi. Şaylan, "Hastalığın nadir olması, çocuğun ve ailesinin ihtiyaçlarını daha az önemli yapmaz. Kesin tedavi arayışı sürerken kaliteli bakım ve aile desteği de aynı özeni hak eder" dedi.

NADİR HASTALIK NEDİR?

Toplumda 2 bin kişide bir ya da daha az sıklıkta görülen hastalıklar nadir hastalık olarak tanımlanıyor.Dünya genelinde yaklaşık 350 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin ediliyor.