Ana Paula Martins'in vücudundaki her hücrede, kadınların cinsel özellikleriyle ilişkili XX kromozomları bulunuyor. Ancak Ana Paula'nın kan hücrelerinde XY kromozomları var. Bu kromozomlar ise tipik olarak erkeklere ait. İlk kez görülen bu vakada doktorlar, Ana Paula'nın kanının ikiz erkek kardeşinden, ikisi de henüz anne karnındayken geldiğini düşünüyor. Bu keşif, Ana Paula'nın 2022 yılında düşük yapmasının ardından geldi. Tıbbi inceleme sırasında bir jinekolog, hücrelerdeki kromozomların kontrol edildiği bir karyotip testi yapılmasını istedi.

Sonuçlar Ana Paula'nın kanında XY kromozomlarının varlığını gösteriyordu ve bu durum hem onu hem de doktorları şaşkına çevirdi. Brezilya'daki sağlık kuruluşu Fleury Medicina e Saude'de çalışan jinekolog ve São Paulo Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde profesör olan Gustavo Maciel, "Hastayı muayene etmeye gittim ve tamamen normal kadın özelliklerine sahipti" diyor ve ekliyor: "Bir rahmi, bir yumurtalığı vardı... Yumurtalıkları aktifti."

Araştırma sırasında Ana Paula'nın ikiz kardeşinin olduğunu açıklaması, onun vakasının anlaşılmasında önemli bir adım oldu. DNA karşılaştırması, Ana Paula'nın kan hücrelerinin ikiz kardeşinin kan hücreleriyle aynı olduğunu gösterdi. Ana Paula'nınki, bir kişinin vücudunda iki DNA setinin bulunduğu bir kimera (genetik) vakası olarak tanımlandı.

Araştırma ekibi, bu sıra dışı vakanın bağışıklık ve insan üremesi üzerine yapılacak araştırmalara ışık tutabileceğine inanıyor. Ana Paula'nın vücudu, bağışıklık sistemi saldırmadan kardeşinin hücrelerini tolere edebiliyor. Kadınlarda XY kromozomlarına dair nadir haberler var ancak bunlar genellikle doğurganlık sorunlarıyla ilişkili. Ana Paula için ise durum böyle değil: Çalışma sırasında hamile kaldı ve sağlıklı bir erkek çocuğu dünyaya getirdi. Yapılan genetik analizde çocuğun DNA'sının beklendiği gibi olduğu ortaya çıktı: Kromozomların yarısı annesinden, yarısı babasından geliyor, amcasından ise hiç kromozom yok. Ana Paula için önemli olan, genetik değişikliğin nedenini bulmaktı ve bunun hamileliğini etkilemeyecek olmasıydı. "Hedefimin önüne geçebilecek bir şey değildi" diyor Ana Paula ve ekliyor: "Hedefim bebeğimi doğurmaktı."

Bu haber, BBC gazetecileri tarafından hazırlandı ve kontrol edildi.