İsveç'teki Karolinska Enstitüsü'nden iki yeni çalışma, kaslarda ve kan damarlarında yaşam boyunca ortaya çıkan mutasyonların yaşlanmayı nasıl etkileyebileceğini inceliyor. Nature Aging dergisinde yayınlanan bu çalışmalar, söz konusu mutasyonların kas gücünü azaltabileceğini ve kan damarlarının yaşlanmasını hızlandırabileceğini ortaya koyuyor. Elde edilen sonuçlar yaşa bağlı hastalıkların tedavisinde önemli olabilir.

Hücrelerdeki kalıtsal olmayan genetik değişiklikler olan somatik mutasyonlar, kalıtsal değişiklikler değildir. Yaşam boyunca çevresel faktörler veya bir hücrenin bölünmeden önce DNA'sını kopyalarken yaptığı rastgele hatalar sonucunda meydana gelir. Bu mutasyonlar kansere yol açabilse de etkileri bugüne kadar tartışmalıydı. Karolinska Enstitüsü, Huddinge Tıp Bölümü'nde profesör olan ve bu araştırmaları yöneten Maria Eriksson şöyle diyor:

"Kas hücreleri ve damarlarda biriken mutasyonların, dokunun işlevini ve kendini yenileme kapasitesini, başka bir ifadeyle, hasarlı dokunun yerine yeni ve sağlıklı hücreler oluşturma yeteneğini etkilediğini keşfettik. Bu yenilenme kapasitesi ise yaş ilerledikçe azalıyor."

Profesör Eriksson, 2003 yılında çocuklarda hızlı yaşlanma ve kalp-damar sorunlarıyla kendini gösteren, nadir görülen genetik bir hastalık olan progeria'nın genetik sebebini keşfetmişti. Bu hastalıktan etkilenen çocukta progerin adlı hastalıklı bir proteinin oluşmasına yol açan bir mutasyon bulunuyor. Ekip, şimdi de kronik böbrek hastalığı olan bazı hastaların damarlarında aynı mutasyonun ve proteinin varlığını kanıtlamayı başardı. Profesör Eriksson'ın grubunda doktora sonrası araştırmacı olan Gwladys Revêchon şu sözlerle anlatıyor:

"Hastaların damar duvarlarında somatik bir mutasyon meydana geldi ve bunun böbrek hastalığına sıklıkla eşlik eden damar hasarı ile ilişkili olduğunu düşünüyoruz."

Farelerde yapılan tamamlayıcı deneylerde ise araştırmacılar, progerin üreten hücrelerin çoğalabildiğini ve damar duvarı boyunca yayılan, kümeler halinde mutasyona uğramış hücre grupları oluşturabildiğini bunun da doku hasarına ve damarlarda erken yaşlanmaya neden olabileceğini keşfettiler. Çalışma, temel ve klinik araştırmaları bir araya getirerek Karolinska Enstitüsü Klinik Bilim, Müdahale ve Teknoloji Bölümü'nde nefroloji profesörü ve Karolinska Üniversite Hastanesi'nde danışman hekim olarak görev yapan Peter Stenvinkel ile iş birliği içinde gerçekleştirdi. Stenvinkel, hastalardan elde edilen ayrıntılı olarak belgelenmiş materyallerden oluşan geniş bir biyobank kurdu. Ekip bu biyobankın, çalışma için kritik bir rol oynadığını belirtiyor. Stenvinkel çalışma hakkındaki düşüncelerini şöyle dile getiriyor:

"Böbrek hastalığı olan kişilerin neden bu kadar kolay damar sorunları yaşadığını artık daha iyi anlayabildiğimiz için çok mutluyum."

İkinci çalışmada Profesör Eriksson, doktora öğrencisi Lara G. Merino ve eski postdoktoral araştırmacı Peter Vrtačnik, fare modeli kullanarak kaslardaki somatik mutasyonların kas gücünü nasıl etkilediğini inceledi. Bu tür mutasyonlar, kaslar hasar gördükten veya zorlandıktan sonra kasların yeniden inşa edildiği, yani kas rejenerasyonu sırasında birikir. Farelerin kaslarında somatik mutasyonların birikimi, kas yenilenmesinin bozulmasına, daha küçük kas hücrelerinin oluşmasına, düşük kas kütlesine ve azalmış kavrama gücüne neden oldu. Her iki çalışmanın bulguları, somatik mutasyonların kas gücünde azalmaya neden olabileceğini ve kan damarlarının yaşlanma sürecini hızlandırabileceğini ortaya koyuyor. Profesör Eriksson sözlerini şöyle bitiriyor:

"Somatik mutasyonların çeşitli dokuların işlevlerini nasıl etkilediğini anlamak, yaşa bağlı hastalıklar için yeni biyobelirteçler ve tedaviler geliştirmemize olanak tanıyabilir. Ayrıca, bulgularımız nadir görülen hastalıkları incelemenin önemini vurguluyor, çünkü bu çalışmalar daha yaygın hastalıklara yeni yaklaşımlar sunabilir."