Tıpta "yeniden amaçlandırma" çalışmaları, nadir hastalıklar için mucizeler yaratmaya devam ediyor. Düsseldorf Üniversitesi’nden Alessandro Prigione liderliğindeki uluslararası bir ekip, genetik bir çocukluk hastalığı olan Leigh sendromu için umut verici bir tedavi keşfetti. 5 bin 600 ilacın etken maddelerinde yapılan taramalarda, cinsel sağlık ve akciğer tansiyonu tedavisinde kullanılan sildenafil etken maddesi en güçlü aday olarak öne çıktı.

Leigh Sendromu: Hücrelerin Enerjisiz Kaldığı Zorlu Yolculuk
Leigh sendromu, vücudun enerji santralleri olan mitokondrilerin bozulmasıyla ortaya çıkıyor. Genellikle yaşamın ilk yıllarında başlayan bu hastalık, kas zayıflığı, solunum güçlüğü ve psikomotor gelişim geriliği ile seyrediyor. Bugüne kadar seyrini değiştirecek bir tedavisi bulunmayan bu hastalıkta, enerji üretimi durma noktasına geldiği için sinir sistemi hızla hasar görüyor.

Laboratuvardan Gerçek Hayata: Nasıl Etki Ediyor?
Araştırmacılar, hastaların deri hücrelerinden elde ettikleri kök hücreleri laboratuvar ortamında sinir hücrelerine dönüştürerek hastalığın modelini oluşturdu. Yapılan testlerde sildenafilin etken maddesinin enerji metabolizmasını belirgin şekilde iyileştirdiği, sinir sistemi gelişimini yeniden aktive ettiği, mitokondriyal bozuklukları düzelttiği tespit edildi.

İlk Klinik Sinyaller Umut Verici
Sadece laboratuvar ortamında kalmayan çalışma, "şefkatli kullanım" kapsamında küçük bir hasta grubu üzerinde de denendi. İlacın çocuklar tarafından iyi tolere edildiği gözlemlenirken; motor fonksiyonlarda iyileşme ve metabolik krizlere karşı dayanıklılık gibi sevindirici erken sonuçlar elde edildi.

Leigh Sendromu Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Merkezi sinir sistemini hedef alan, ilerleyici bir genetik bozukluktur. Belirtiler genellikle bebeklik döneminde başlar. Bu araştırma, insan hücresi modelleri ile hayvan modellerinin birleştirilmesinin tedavi sürecini nasıl hızlandırdığının kanıtı oldu.