İstanbul'da Ataşehir'de bir otelde gerçekleştirilen konferansa birçok ülkeden Rett sendromu ile ilgili derneklerin temsilcileri, bu hastalığı taşıyan çocuklar ve aileleri, alanında uzman bilim insanları ve bazı davetliler katıldı. Dernek Başkanı Burak Temiz, açılış konuşmasında, genellikle kız çocuklarında görülen, nörogelişimsel bir bozukluk olan sendromun Türkiye'de uzun yıllardır bilindiğini anlattı.

Ailelerin bilgi ve deneyim paylaşması konusunda birbirlerine ulaşmakta güçlük çektiklerini dile getiren Temiz, son yıllarda özellikle ilaçla ilgili çalışmalar konusundaki ilerlemeler sayesinde ailelerin daha fazla bir araya gelmeye başladığını belirtti. Konferansta 25 ülkeden 100'ün üzerinde katılımcı olduğunu, Türkiye'nin neredeyse her ilinden gelen ailelerin yer aldığını ifade etti.

Türkiye'de genetik testlere ayrılan bütçenin artması sonucunda nadir hastalıklarda tanısız bireylerin daha fazla tespit edilebilmesi nedeniyle hastalığın görülme sıklığında artış olduğunu belirten Temiz, "Bugün burada bilimsel çalışmalarda nasıl gelişmeler olacağını aktarmaya çalışıyoruz. Diğer taraftan katılan uzmanlarımız da bu hastalığın tedavisine yönelik çocuklarımızı nasıl daha iyi seviyeye getirebileceğimizi anlatacaklar" dedi.

Temiz, Rett sendromunda tedavi için insan üzerinde genetik çalışmaların yapıldığını ve 4-5 yıl içinde bunların piyasaya sürülerek hastaların kesin tedavi olabileceğini öngördüklerini dile getirdi. Ayrıca, aileler olarak mevcut ilaçların devlet bütçesinden ya da SGK'den karşılanmasını istemediklerini, çünkü önümüzdeki yıllarda çıkması öngörülen genetik tedavi için kaynakların yönlendirilmesini tercih ettiklerini belirtti.

Konferansın iki gün süreceği ve Rett sendromu için uygulanan ilaç tedavileri, tedavideki yeni gelişmeler ile ailelerin dikkat etmesi gereken konuların uzmanlarca aktarılacağı ifade edildi. Birçok ülkeden gelen Rett sendromu derneklerinin temsilcileri de ülkelerinde bu hastalığa ilişkin yaptıkları çalışmaları ve tedavi yöntemlerini paylaşacaklar.