Çocuk Beslenme ve Metabolizma Dernek Başkanlığı görevini de yürüten Mungan, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla AA muhabirine, dünyada yaklaşık 20 bin farklı nadir hastalık olduğunu söyledi. Mungan, çocuk metabolizma ve beslenme bilim dalını ilgilendiren yaklaşık 1700 hastalığın yanı sıra bazı göğüs, dermatoloji, oftalmoloji, bağışıklık sistemi ile romatolojik rahatsızlıklarla bazı kanser türlerinin de nadir hastalık kapsamında değerlendirildiğini belirtti.
Mungan, nadir hastalıkların belirtilerinin enfeksiyon, romatolojik hastalıklar gibi birçok rahatsızlığı taklit ettiğini vurgulayarak, "Bu nedenle bu alanda eğitim almamış sağlık personeli de en sık düşünüleni, en sık görüleni akla getiriyor ve bu yüzden tanı süreci uzuyor. Tanı için bir standardizasyon yok. Ülkenin her yerinde tanı için aynı olanaklar yok." diye konuştu.
Buna ek olarak, bazı ailelerin de tanı konulsa dahi toplumdan dışlanma çekincesiyle hastalığı saklayabildiğini ifade etti.
Mungan, nadir hastalıklarda erken tanının en etkili korunma yöntemi olduğunu ve bunun da tedavi şansını yükselttiğini vurguladı. Günümüzde tıptaki gelişmelerle nadir hastalıkların tanı sayısının arttığını belirtti. Tanı yöntemleri içinde yenidoğan ve evlilik öncesi tarama programlarının en önemli yeri tuttuğunu ifade ederek, "Bugün biliyoruz ki dünyanın birçok ülkesinde bir damla topuk kanıyla bebeğin geleceği hiç etkilenmeden, bebeğe hiçbir zarar vermeden yüzlerce hastalığın tanısı konulmakta. Ülkemizde de yenidoğan tarama programı 2006 yılında başladı. Ama yeterli mi? Yeterli değil." dedi.
Mungan, genişletilmiş yenidoğan tarama programıyla bir damla kanla çok erken yaşta çocukların ölümüne, hatta tedavi almazlarsa uzuv, organ kayıplarına, zihinsel engele neden olabilecek birçok hastalık önlenebileceğini belirtti. Ayrıca, nadir hastalıkların ortaya çıkmasında akraba evliliğinin de etkili olduğunu vurguladı.
Mungan, "Ülkemizde nadir hastalık için yapılabilecek en önemli koruyucu sağlık hizmeti, hastalık konusundaki eğitim, erken tanıyla hastaların tedavilerine ulaşması ve akraba evliliğinin azaltılmasıdır." dedi.






